ranheta: Terapia Ocupacional Pediátrica: O ambiente da Escola para as crianças com Transtor...

terça-feira, 1 de outubro de 2013

Terapia Ocupacional Pediátrica: O ambiente da Escola para as crianças com Transtor...

Terapia Ocupacional Pediátrica: O ambiente da Escola para as crianças com Transtor...: Mudanças de ambiente, barulho, movimento das outras crianças, toques inesperados dos amigos podem sobrecarregar sensorialmente a c...

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Sindrome de rett atipico_ CDKL5

A Margarida nasceu com 3490g, 49,5cm, saudável até aos 2meses e meio altura em que desencadeou a primeira crise epiléptica, o primeiro internamento, o primeiro choque. Apartir daí foi um desenrolar de exames para ver a razão das crises, EEG sempre normal, crises tónicas seguidas de espasmos oculares, mas EEG normal; como é possível? Mas é. Hoje, passadas muitas crises, tónicas, atónicas, espasmos, ausências, quedas de cabeça... já tem nome " foi detectada a mutação c.1648C>T no gene CDKL5 .....uma proteína truncada, deverá ser, com toda a probabilidade, uma mutação causadora de doença".

Até então, o diagnóstico da Margarida era Atraso no desenvolvimento psicomotor. Bem se já há diagnóstico não há mais nada a fazer do que arregaçar as mangas, mais cá para cima e brincar, brincar e brincar, pois é a brincar que se aprende.

Vamos fazer o que for possível para melhorar as condições de vida impostas por esta barreira, assim tudo o que alcançar são vitórias, água mole em pedra dura tanto bate até que fura, ou seja, a Margarida vai chegar a onde .....só Deus sabe, se não for por atalhos vai por curvas e contra curvas, o que interessa é a meta.

Assim, a síndrome de Rett atípica caracteriza-se na Margarida em um atraso no desenvolvimento psicomotor, epilepsia refractária e maneirismos que gentilmente nós vamos contrariando, pelo que não são muitos.

Para uma definição mais generalizada http://www.cdkl5.com/

Terapias

fisioterapia

terapia ocupacional

terapia da fala

hidroterapia

equitação terapéutica

psicomotricidade

psicopedagogia

intervenção precoce

Relativamente à medicação já experimentou de tudo, várias associações e realmente verificou-se uma melhoria na segunda vez que tomou os corticóides, esteve um mês em que só fazia crises ao adormecer( 25mg) e depois esteve mais um mês em que não fez crises (20mg), por isso, há que não desistir, a idade muda, o organismo muda e as crises que fazia na primeira vez que tomou também eram diferentes, por isso, vamos em frente!