Bom ano

Não sei onde o pé da ranheta bateu que as imagens desapareceram.... ainda estou a tentar resolver o problema.

Já me esquecia de como é bom falar de tudo, de todos e no entanto de nada de jeito! Ontem tive a visita de duas amigas de longa data, sim lonnnga e realmente foi mesmo agradável, ficamos montes de tempo sem nos vermos no entanto quando estamos todas juntas é como se o tempo não passasse, enfim muita cusquice, que bom!!

De qualquer maneira há sempre assuntos da minha Margarida que independentemente  quem seja e se estiver nalguma área que possa sempre esclarecer, melhor! foi o caso, sempre que estou com a M. pergunto sobre a génetica!!! , e finalmente acho que percebi o significado de proteína truncada!?

Pois bem, ser mutação significa que houve uma alteração no gene, e que se a conhecemos é porque esta se manifestou, porque pelos vistos todos somos portadores de imensas mutações só que nem todas estão activas,.. o ser proteína truncada significa que foi formado um codão stop e que interrompeu a continuação do gene, tem uma perna mais curtinha em todos os pares de cromossoma.

A proteína que deveria ser formada por esse gene, deixou de o ser. Eu pensava que era formada em quantidade mais pequena, mas não, não chega a ser formada, passou a ser uma outra proteína qualquer que em vez de levar a água à fonte traz peixe! É uma proteína diferente, com funções diferentes, sabem-se lá quais e com consequÊncias horríveis!!

12 badaladas, 12 passas e 12 desejos.

Todos pediremos o que nos for mais importante, cá para casa será saúde e que o ano novo comece como este está ameaçar acabar, nunca pior.

Um bom ano para todos com muita ranhetice saudável

Hope for Funding CDKL5 Research Thanks to the Pepsi Refresh Project

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desabafo

Quanto mais leio, mais burra fico. Cada vez que procuro uma informação tenho que ir procurar mais duas ou três para perceber a primeira....

O ser humano é inteligente demais. Construímos carros, barcos, submarinos,naves espaciais... vamos à lua, a Marte ... fecundação in vitro, descoberta do genoma humano,... e NO ENTANTO, tantas doenças com tantas CURAS por descobrir!!

Como é possível que nos dias de hoje ainda haja  sofrimento? Crianças hoje adultos de amanhã, corpos atrofiados,debilitados, comunicação desentendida ...  como é possivel?



o natal em fotos

Num ápice foi como fugiu a semana...

começamos a semana a brincar com o arroz

serve para preparar a Margarida para uma actividade, após alguma estimulação sensorial fica muito mais apta para brincar.

com uma ajudinha tu és capaz!!

primeiro encontro natalício:
 
 

antes fomos tirar as fotos de natal

                                                                padrinhos em acção

agora preparar  a verdadeira ceia de natal:

não vale a pena amuar, todos temos que trabalhar, menina!!

sim, gostas de mim desde aqui até à lua!! eu também

vamos comer!! quero abrir os presentes!!

vamos!! já chegou o Menino Jesus!

Prendinhas...

um dinossauro, instrumentos musicais, roupa, histórias, plasticina, tostãozinho, animais da quinta e ZERO CRISES, DIA 24!

Realmente foi a melhor prenda, zero crises, estivemos o dia sempre à espera... esteve muito agitada todo o dia, muito eufórica. Associei sempre à mudança de casa, a outro ambiente, mas secalhar até estava a viver a época. Todos as crianças ficam eufóricas no Natal..... quem me dera perceber tudo!! Mas a verdade é que a idéia da causa consequência da crise é sempre primária, mas hoje, reflectindo o dia de Natal também poderei pensar que era o Natal em si. Quem é que não deseja que os filhos venham a correr para ver as prendas deixadas no sapatinho, a ansiedade de apanhar o pai natal em flagrante?! Claro que a ranheta não viria a correr, vinha aos saltos com a irmã, pois agora só está bem aos pinchos.





Feliz Natal

 

 O natal está a chegar, toca a fazer os pedidos ao Menino Jesus, colocar o sapato debaixo da chaminé e desejar tudo de bom a todos.

                                        




FELIZ NATAL

já tinhamos enfeitado a árvore mas

  NÃO ERA A MESMA COISA....

 até faz sede!!! bebe bebe, pareces um pinheirinho!!

o que é

Que corpo tão comprido!!! Tão difícil de equilibrar! Quanto mais alta fica mais lhe vai custar a equilibrar, a organizar... de mal o menos, a marcha dava uma ajuda, sobretudo para as minhas costas, mas a comunicação dava-lhe jeito para poder-se exprimir de forma a que todos possamos entender. Desde ontem que anda extremamente irritada,_  a causa comum seria o desmame de 5mg de corticoíde, mas no meio de tanta irritabilidade abriu mais a boquita, um arhhh mais profundo e eu vi a gengiva branca... dente a nascer!! É um tiro no escuro descobrir o que causa mau estar!

Passamos a vida a queixarmo-nos do que não temos e o que queríamos ter, mas se um dia chegassem e comunicassem que o nosso filho tem uma doença degenerativa e que a esperança de vida é tão curta o que faríamos? ??

Queixavamo-nos menos, o que interessa se o filho é deficiente, se é mau aluno, se é complicado, se é....... tudo o que não queríamos que fosse,...... passávamos a valorizar bem mais o que é importante, SAÚDE.

Assim, um beijinho muito especial para a mãe do nosso companheiro e amigo!

Nails

Pois é!! As unhas da ranheta fazem um furor

verdes

multicolores

fora as vezes que são amarelas ou com pintinhas!!

Quinta feira dia de consultas, dentista e neurologia. Na dentista fiquei a tremer toda, mas nem abri o bico!! , quando a médica lhe coloca o gancho, na boca ... nos dentes!! ai!!! eu só pensa _ sem crise sem crise... e foi sem crise!!´À que continuar a lavar os dentes, muitas vezes! Apesar de não comer praticamente doces, tem  carie em um dente e dois a escurecer, a medicação ajuda neste aspecto! A gente lava. São dentes de leite não vale a pena sacrificar a garota!

Na neurologia também correu bem, a médica tem sempre vontade de fazer mais,  uma pena estas crises todas ( tamanha epiletiquice) mais uma vez vai levar o processo da menina às reuniões  com os epitelogistas...  uma pena esta menina ainda não pôde mostrar do que é capaz, pois o periodo de tempo de controlo eficaz nem  15 dias chegou, isto nos seus 4 anos...

É que dizer que não se encontra o medicamento certo, não se pode, pois ela já tomou tantos e várias vezes, a maioria (excepto a hidantina e ao inovelon) já vão em 3 vezes;

_ que não se encontra combinação , também não já tenho esquemas de chavetas;

_ corticóide , já foram 3 vezes_

_dieta cetogénica vamos para terceira vez.

Realmente está praticamente tudo! Acreditar que o avançar da idade ajuda, ACREDITO, que o AMADURECIMENTO do cérebro ajuda, também ACREDITO. ACREDITO EM TUDO!!

Continuamos com o esquema, tentando prolongar para depois da ceia de Natal a introdução da dieta, visto a ranheta gostar tento de comer.


actividades fim-de-semana:

                  com massa

                             

pinturas com a mana

e o pai a fazer que faz  a brincar com o ferro!



escola

Estando num mês em que se fala bastante de deficiência, e sendo a ranheta deficiênte, a educadora da sala propôs-me falar sobre o assunto aos meninos. Ela é toda despachada e cheia de iniciativas o que me agrada bastante, há que reparar que com o avançar da idade é cada vez mais difícil a Margarida acompanhar as tarefas, assim, sempre é algo mais em que ela beneficia.
Propus uma história, improvisada, baseada num video de deficiência.
Fiz uma painel preto, de modo a funcionar como contraste para poder chamar a atenção, nem que por segundos da minha menina, e circulos de cores fortes e quadrados.

Assim, a história foi:

O quadrado mágico

Era uma vez um quadrado mágico onde todos gostariam de ir brincar; bonecas, gormitis, aviões, mickeys( respostas dos meninos, a Margarida cantar).
A porta para entrar nesse quadrado era redonda, o que significa que só redondinhos iam para lá brincar.
Um certo dia, apareceu um quadrado e também queria muito ir brincar. OH!! não cabia na porta. Que triste ficou! Os redondinhos insistiam para que ele tomasse outra forma, encolhesse, sei lá, qualquer coisa para que podesse entrar. Estava mesmo triste!!!
( Perguntei aos meninos o que deveriam fazer!) Houve um que respondeu muito bem, mudar a porta!
Claro!! se além da porta redonda houvesse também uma quadrada todos poderiam brincar juntos!!

Expliquei que há meninos diferentes como  a Margarida, que não fala, não anda___ prontamente me corrigiram: _ abre a boca ( faz vocalizações, e anda no carro) e na escolinha deles há mais meninos assim, que apesar de não brincar como eles também gostariam de brincar!precisam é de uma mãozinha!

Por cuatro esquinitas de nada

sem fralda

Sigo imensos blogs de garotas do estrangeiro, e o que todas elas tÊm a mais do que nós são condições de vida, material, tudo o que faz falta para que crianças deficientes sejam bem tratadas  e preservadas, de modo a não ficarem atrofiadas no seu próprio corpo, uma dor a menos. Penso que ali sim, a denominação crianças especiais faz todo o sentido, visto requererem cuidados especiais e terem direito a esses mesmos cuidados... sem lista de espera!! Realmente sou uma revoltada com o nosso país!

Nós pais temos que estar sempre atentos a todas as oportunidades que surjam, perder vergonha na cara e pedir.! Assim, no seminário da semana passada, apanhei uns estudantes da engenharia de reabilitação e pedi que me adaptassem uma mota que tinha da João, e eles lá me disseram que sim. Pois então, há que pedir... muiiito.Quem não chora não mama!

Fim de semana, finalmente a árvore de Natal.

Não há muitas novidades para contar, as crises mantêm-se diárias, 1 ou 2 conforme, mas com a vantagem de serem ao final do dia, excepto hoje, o que permite a ida à escola, e algumas terapias ontem na APC.

Nota-se uma diferença tão grande no olhar, disposição para a vida até ao momento das crises, incrível como abala assim, tanta trovoada numa cabecinha só! É só raios, nunca mais chega o arco-íris...

Leio imenso sobre o autismo, formas de captar a atenção, estimulação e  a alegria de quando um simples gesto é bem direcionado, um olhar dirigido, uma partilha! Hoje vi um pouco da técnica da educadora ip com a ranheta, estava a contar algo de um livro,_ uma construção de um porco espinho em autocolantes, enquanto a menina não olhava a educ. não avançava... dá-lhe o tempo que precisa e faz valer  a idéia do objectivo_ olhar se queres continuar!valorizando sempre o momento em que o olho vai de encontro com o livro.


Também há boas notícias, relativamente ao xixi, praticamente não usa fralda e mesmo no infantário parece-me que educadora da intervenção precoce já é capaz de reconhecer o pedir da Margarida! Até custa a acreditar não é verdade, pois a ranheta ao olho nu não seria capacitada de tal acto... o não andar, o não falar ( pelo menos da maneira normal, pois claro) leva a que a maioria das pessoas não associe desfraldar a deficiência!

Mas é verdade, muitos conseguem, há que dar hipótese!!! Além do mais, todos fazem uma regadinha no chão de vez em quando!

dia internacional da deficiência

Ontem, 3 foi o dia do deficiente e como tal promovem-se acções de sensibilização. Aqui em Vila Real houve um seminário ao qual eu fui, apesar de ser daqueles dias em que pouco ou nada processo derivado ao sono, mas lá fui.receosa de fechar a pestana, habitualmente é muita teoria!!!


Falou-se do deficiente, das barreiras e de como estão nos objectivos da sociedade. Balelas! Politica! Concerteza que nunca se sentaram numa cadeira de rodas e foram para o centro da Vila tentar passear!!

O mais interessante e gratificante é saber que realmente existem pessoas que se preocupam em proporcionar soluções para os  handicaps dos D_eficientes.
Engenharia de reabilitação:_ nível da tecnologia consegue-se muita coisa, muita facilidade de usar comunicação tecnológica, tudo ao alcance de um clic, os switchs,...
_ gostei bastante da interpretação de um dos doutores relativamente à nossa sociedade, à homogeneidade/heterogeneidade, como nos preparam para sermos todos iguais. Os pais em rede também estiveram representados, mas , como disse a doutora , estavam lá muitos filhos... à que passar a palavra.
Inclusão. outro palavrão!! O incluir deveria ser automático...só incluimos o que já está excluido...


Um dia longo! Estas iniciativas deveriam se mais praticas, mais demonstrativas!

copiei este documento do blog : http//autismoembraga.blogspot.com  é muito interessante!!

Comunicar através da fixação do olhar no Síndrome de Rett




Uma tecnologia de comunicação através da detecção da fixação do olhar está a ser usada no Departamento de Neurologia do Hospital Infantil de Montefiore (CHAM), e é reveladora do mundo interior escondido de crianças que têm Síndrome de Rett, uma perturbação rara e grave do espectro do autismo, que afecta principalmente o sexo feminino. É uma doença neurológica em que a mobilidade e as funções autónomas são severamente comprometidas, em que convulsões e problemas ortopédicos são comuns e as crianças perdem o uso da mão funcional e a capacidade de falar.



"Essas meninas estão presas em seus próprios corpos", disse Aleksandra Djukic, médica, directora do Centro de Síndrome de Rett CHAM, que actualmente trata 120 meninas e é o centro da especialidade interestadual (3 estados)somente para esta doença genética. "Elas não podem comunicar com o mundo de maneira normal, como falar ou usando gestos. A tecnologia de «detecção da fixação do olhar» está-nos a ajudar a desbloquear as mentes das meninas. Sorriem para nós, bem como para os seus pais, e pela primeira vez temos a prova de suas actividades mentais. Mas isso também impõe uma obrigação enorme para defender adequadamente essas crianças. "



Uma paciente é Maisy, uma criança de cinco anos de Manhattan. Aos 20 meses, ela acusou positivo para um teste das muitas mutações do gene MECP2 que causam a síndrome de Rett. Logo depois, ela começou a se deteriorar no clássico e dilacerante padrão do Síndrome de Rett, com o aparecimento de convulsões e perda do uso da mão e da fala. Seus pais, ambos profissionais --- seu pai é um pesquisador e sua mãe uma advogada - tinham consultado o seu pediatra, pesquisado na inteternet sobre a doença, e percorreram metade do país para se reunir com especialistas, tentando encontrar orientações sobre o que fazer.



"Houve muita desinformação por aí, e nenhuma esperança. Estávamos enfrentando um futuro incerto", disse a mãe de Maisy, Heather. "Para se ter uma criança numa cadeira de rodas, eu posso fazer isso. Mas para ter uma criança que não se pode comunicar comigo é aterrorizante, especialmente se há algo de errado e eu não sei o que é. Embora eu sentisse que estava a comunicar com ela, não havia provas de que ela entendia o que eu estava dizendo. "



O olhar abre o mundo da Comunicação para Maisy



Heather teve seu primeiro sinal de prova quando ela veio para Montefiore e Dr. Djukic entrevistou a jovem paciente. Parte da avaliação envolveu o teste de fixação do olhar. Maisy estava sentado na frente do monitor de detecção da fixação do olhar, que controla os movimentos dos olhos usando cameras e reflecte uma luz infravermelha. Quando um jogo apareceu no monitor, ela imediatamente começou a focar o seu olhar (ela é incapaz de apontar a mão e dedos) nas ovelhas do jogo do desenho animado, que têm de saltar uma cerca mas somente se ela fixasse o seu olhar nelas. depois, quando solicitada, ela identificou os animais pelo nome, e "riu e sorriu enquanto ela finalmente teve a oportunidade de comunicar", disse Heather, a quem havia sido dito pelos professores de Maisy de que esta comunicar estava fora das capacidades da menina. Um teste mais complexo veio mais tarde, quando Maisy foi solicitado para identificar um retrato do desenho animado do Ursinho Pooh, entre 64 outros personagens de desenhos animados, fixando o seu olhar no monitor. O seu olhar fixou-se em Winnie, para entusiamo quer seu, quer de seus pais. Para o pai, Pedro, era um momento revelador da alegria, mostrando que o seu pensamento interior "não eram aleatórias, que ela entendeu uma questão complexa e respondeu."



“O teste à detecção da fixação do olhar mostra que há um processo cognitivo em curso. Ela é capaz de apontar para algo, para entender uma pergunta e assim comunicar ", disse a dra. Djukic." Você é um ser humano se for capaz de comunicar através da linguagem. Esta tecnologia abre o mundo da comunicação para essas meninas. "



A dra. Djukic está confiante de que embora a tecnologia do sistema de detecçao seja cara (o custo varia entre 8.000€ - 12.000€), caso se consega disponbilizá-la nas escolas e em casa, pode ser programado para aplicações práticas – desde aprender lições em sala de aula, para escolher entre aveia e molho de maçã no café da manhã com a família, até ao jogar como qualquer outra criança gosta de fazer.