DOENÇAS RARAS.

para a minha rarissima que me enche o coração!

noticias

Tanta coisa para contar!!!!

Já fomos as duas até à escola, o Nuninho até ao infantário...acabaram-se as terapias na apc, reunião com a ELI e saber do futuro, que parece estar complicado!!;  ainda está sem reabilitação e nós a lutarmos contra deformidades corporais que com a centuação da hipotonia insiste em marcar presença;

O  Vimpat veio alterar as convulsões agora já não vomita, o resto é tudo igual e mais espaçadas, temos por vezes dois dias sem as malditas. Resultado da consulta foi a introdução do Carbinib, para ajudar nas pequenas crises, as quedas, espasmos e ausências, pois é verdade, temos um coktail de crises mas só contabilizamos as grandes....

Parece-me que já passou a ciumeira do irmão, anda mais presente, o olhar é mais nosso.
Vai recomeçar com a psicomotricidade agora no meio aquático.... aos pouquinhos lá vamos compondo o que o sistema/estado insistiu em estragar!!! Mas preocupa-me seriamente a miúda estar sem terapias, sem reabilitação!!!por erros paralelos, quer ela quer os restantes garotos que ficaram envolvidos nesta teia.
Começou a minha procura de soluções que permitam à Margarida frequentar o primeiro ciclo, para já não conheço nenhuma escola que possua as condições para que ela esteja em segurança, nem casas de banho adaptadas, nem salas de descanso caso a menina entre em convulsão o que acontece frequentemente... uma unidade de apoio à multideficiência... para já nem vê-la!!! já escrevi para a dren, para o agrupamento, vamos ver o que me respondem!

Sempre a dar-lhe!!

Veio o Vimpat!!
Quinta foi dia de irmos até ao nosso hospital fazer colheita e electrocardiograma.Foi só lá chegar, ver aquela confusão... pimba grito, crise... confusão!!! Cá fora diziam que a menina se assustou, lá dentro perguntavam, não lhe dá nada, quer oxigénio?? eu só dizia, já vai passar, só preciso de a deitar! mas aquele stress não a ajudou e precisou mesmo do s.o.s. melhor assim, fez o electro sem grande confusão. A doutora  só dizia, calma, se podessemos fazera algo, já estava feito,ninguém está preparado emocionalmente para ver epilepsia... NUNCA!

Sexta, consulta de fisiatria para fazer nova avaliação da pequena, anda totalmente desmotivada... hipotonia acentuada, leva ao medo da instalação de escoliose que anda a ameaçar!!!mas para já ainda não.Vencemos nós!! Medidas trabalhar mais deitada, até que passe esta fase.
Para mim, a ranheta está é com a ciumeira do mano.Tsmbém tem direito.

Quanto à nova medicação, trouxe uma irritabilidade quase insuportável, fica desesperada, mas vamos dar-lhe tempo até que se habitue. Vai correr bem!!!

as voltas da vida

Realmente a vida dá muitas voltas e às vezes parece que não saímos do sitio, ou tudo vai lá parar...a nossa ainda não saiu das linhas entrelaçadas. mas há-de sair!!!

O resultado da minha indecisão em relação ao felbamato, não!! Não tive coragem de o autorizar e como tal vamos para outro, desta vez a lacosimida, Vimpat, é novo no mercado, não testado em crianças e nem vou ler a bula para variar, simplesmente vou colocar nele toda a minha esperança. Caso não resulte, mas VAI RESULTAR, vamos introduzir novamente a dieta cetogénica, pelo menos dá-lhe outra disposição. Venha ele!

A tristeza dela e a indisposição para as terapias derivado à frequência das crises tem sido notória, o que tem preocupado as terapeutas, que anteriormente tinham a noção que ajudavam agora têm a sensação que a miúda sofre, o que pode realmente acontecer. O comportamento após uma crise varia na Margarida mediante o medicamento que está a tomar, realmente a introdução do Keppra só trouxe agravamento, infelizmente já lidamos com este põe e tira à 5 anos. De qualquer maneira não vale a pena queixar, mais vale ver o lado positivo da vida, e pensar que a vida dá voltas e voltas e numa delas nós vamos encontrar o comprimido mágico que vai ajudar a Margarida a ser muito mais feliz, permitindo a qualidade de vida a que ela direito, os queixumes, birras e ao choro com sentido, e não a um choro causado pelo sofrimento das crises. E:

Se um dia perguntarem o que eu espero para a minha ranheta eu encho o peito e respondo

EU SÓ QUERO QUE ELA SEJA FELIZ.

Que me diga o que lhe doí quando tem dores.

Está visto que hoje foi um final de tarde complicado, aquelas lágrimas que caem pelo cantinho do olho dão mesmo cabo de mim.

CDKL5 ELENA'S GAZE

ai ai

A desistir mais uma vez do Keppra!!
Continuo na minha indecisão relativamente ao felbamato,apesar de a balança estar desiquilibrada... vamos ver, a próxima consulta é para a semana, até lá, vou pensando e repensando!

Ter dois filhos a precisarem tanto de nós|mim, leva-me a exaustão... há dias que precisava de ser como um polvo, 8 braços, mas depois penso com optimismo EU SOU CAPAZ!!  e sou mesmo!
Por vezes de tanto ouvir as pessoas a dizerem " precisas de ajuda, como consegues, ai Sónia até me faz pena!!!, bem!!! dou por mim a duvidar de mim própria, até me canso mais DEPRESSA!!!!
É verdade que  é mais difícil do que supunha quando estava grávida,  achava que depois de parir tudo seria mais fácil, mas não é! Temos barreiras:_ descer as escadas com os dois...difícil, tem mesmo que ser com um de cada vez; _ respeitar  horários das terapias....está difícil, o mamão do nuninho complica-me o horário de saída e se o deixo com o pai depressa me telefonam os dois a" chorar"!!!!  é difícil aturar um nuno quanto mais dois!!! arrumar a cozinha, DIFÍCIL!!! Ir ao cabeleireiro, DIFICÍLIMO!!!
O que vale é que cá por casa anda tudo mais divetido, deve ter haver com o facto de estarmos mais GORDINHOS!!FOFINHOS!!!

Ano novo

Mais um ano acabar como o que passou, invadida por crises, já vão em duas hoje...fazendo a retrospectiva do ano que finda a Margarida passou por dieta cetógenica, rivotril, sabril, tranxene, lamictal, zarontin, lyrica, benadon, keppra e acho que não me esqueço de nenhum...
Actualmente está com sabril, lyrica, keppra  e s.o.s..

Este ano também foi época de mudanças, de escola, de educadores de ensino especial, no acompanhamento por parte do pai nas actividades diárias, derivado à minha gravidez. UM MANO!! A maior novidade de todas,que veio trazer uma lufada de ar fresco e TRABALHO, inclusive para a ranheta

3 toneladas de tampas!!
.
Fomos contactados pela Liga Nacional de Apoio aos Carênciados  para oferecerem um andarilho e cadeira de posicionamento, o qual penso que esteja para breve (dado termo-nos encontrado na semana passada onde gentilmente ofereceram prendas para todos);

O estimulador do nervo vago, também estamos à espera que chamem para a cirurgia e há-de ser com ele que as malditas vão parar!

E o mais díficil de tudo será a minha decisão para o inicio do ano relativamente à administração ou não do taloxa, felbamato, medicamento esclusivamente para a sindrome de Lennox Gastaut, que tem sido adiado derivado aos efeitos colaterais...

O que se pode esperar para o novo ano??? MUITA SAÚDE pois quem a tem tem tudo! O resto vem por acréscimo.

Sendo assim, a família da Ranheta deseja a todos um 2012 cheio de saúde, amor e esperança!!!

Feliz Natal!

diferente

Após leitura de um blog o qual sou assídua fiquei com vontade de escrever sobre a diferença. 

Desde pequeninos que sabemos o que é ser diferente e como atacar a pessoa/criança diferente. 

Na minha primária, já lá vão uns anos saudosos, havia o caixa de óculos, o gordo, a pequenina, a estaca ( eu)...

depois transformei-me na olivia palitos,( aii como o meu pai me gostava de chamar), para quem não sabe era a namorada do popey, aquele dos espinafres!!!

de repente ouvia um comentário do género:_ tens pernas até ao cu!!! novidade!

Quero eu dizer com isto, toda a gente é diferente, e por mais pequena que seja a diferença está sempre nas vistas. Olha-se porque é preto, ou porque é branco, alto ou baixo, cigano ou xinoca!!! é diferente de nós logo tem que se olhar! É preciso é não ver esses olhares e afastar os que vêm com ar de pena ou então não, simplesmente perguntar se precisam de esclarecimento ou melhor, aprender a ficar calada para não perder a razão.

Numa ida a uma procissão, Senhor do Calvário, estava uma velhota olhar fixamente para a minha Margarida, normalmente dou tempo para as pessoas a olharem visto ser uma menina numa cadeira de rodas, diferente das cadeiras que habitualmente as pessoas conhecem e com uma deficiência que não se vê muito por aí. Mas aquela senhora já estava a mira-la tempo a mais para meu gosto e então preparei-me eu para "atacar" e perguntei-lhe se precisava ou queria saber alguma coisa;!! engoli em seco quando me respondeu que estava a admirar a menina que era tão bonita e que Deus a abençoa-se. Calei-me e agradeci.

Aprendi a dar tempo, mais ainda, para as pessoas olharem, apesar de às vezes ainda me sair alguma careta. 

O importante é não dar tanto valor aos outros olhos, ou tentar!!!!

reflexões

Quem sofre de insónias tem mais que tempo para se pôr a pensar na vida, é o caso.... hoje deu-me para pensar na normalidade. Não estou para me queixar mas às vezes desejava ter uma vida normal... ser diferente é muito trabalhoso, quer a nível físico quer psicológico e emocional então, nem se fala. Mas se calhar já não saberia viver a normalidade dos outros pois a minha normalidade já é esta.... é complicado. Quantas vezes sonho com a Margarida a vir ter comigo à cozinha??? Resmas! 

Senta-se na cama de manhã à espera que eu a vá buscar, já é meio caminho andado, é o trabalho de 5 anos, e é muito agradável ouvi-la chamar e chegar à porta e lá esta ela sentada:_  então o leitinho????

Olha mãe!!! ele já deita a mão ao boneco!!? diz a João, pumba e lá vem o sorriso de alivio de nós todos. 

Agora me apercebi que ela tinha a mesma preocupação, claro que está camuflada, mas presente. É bom ver que o buchinha sorri às caretas dela, e logo de seguida vai dar um beijo à ranheta para que ela não fique triste. Claro que não fica, está sempre a ver por onde ele anda e no colo de quem, para onde o levam!!! 

E quando choram os dois ao mesmo tempo? ? Precisava de 8 braços, não!!!! basta uma mama e um biberon, beijinhos, dose de paciência e pronto já está!!!calma , muuuiita calma.

O engraçado é ver a preocupação da João para que a ranheta não descubra as prendas de natal! Escreve num papel e o recado:_  não leias alto!!! a normalidade fora do normal.... outro diria que ela, Margarida, não liga nenhuma, mas não é bem assim, o olhar de lado dá-lhe o direito ao sigilo das prendas. 

buchinha

Distribuir a atenção pelas aldeias é fundamental.

O importante era viver mais a Margarida e não tanto a doença da Margarida, claro seria optimo se as malditas crises não fossem tão diárias! É impossivel separar as duas...

Revolta-te

....... Margarida!!!
Chora!
Ri!

Faz-me uma pena o que estas malditas te fazem. Parte-me tanto o coração quando a lágrima esta a cair pelo cantinho, num sofrimento silencioso. Nem chorar  em condições...
Que dia o de hoje...

dia a dia e ESPERANÇA

As semanas vão passando sem grandes diferenças, muita sonolência durante o dia com o retomar do lyrica, mantém uma crise grande e agora morde-se tanto, são tão agressivas estas malditas...bem,  faz parte do dia a dia! ainda assim vamos tentando fazer alguma actividade, a escola é que ainda está complicado. Foi-lhe atribuida nova professora de ensino especial, o anterior passou a pasta e vamos ver se resulta desta vez, espero bem que sim, pelo menos, e mais UMA vez, agora a professora mostrou-se bastante disponivel e com vontade de trabalhar. OXALÁ que seja desta.


Então o nosso dia começou assim


pequeno almoço

não ofereces nada??   invejosa!!!

segue-se um pouco de brincadeira tentando sempre captar a atenção

  começa-se pelas caixas sensoriais,

e sempre acompanhada!!!

de tarde seguiu-se as terapias, que apesar das constantes ameaças ... a Margarida foi superior e esteve bem!!

a parte muscular mantém-se constante, apesar das crises não tem havia retrocessos, sendo cada vez mais fácil manter a posição vertical.
Eu tenho muito medo porque tem uma tendência natural para a escoliose mas continuam bastante direitinhas as costas, cada vez mais simétricas.


Chega-se a um ponto em que os objectivos vão sendo adaptados. Inicialmente eu só queria que ela andasse, desligando-me mais da parte cognitiva, depois vêm as fases ruins e aí eu só quero que ela não entre naquele mundo que é tão o dela, e mesmo às vezes nem dela é, é das malditas e aí é tão difícil tira-la dessa apatia. Depois vem a preocupação das atrofias, fazer de tudo para que o corpo não ganhe deformidades que possam causar dor. Mas... ainda não desisti da marcha. Acredito tanto que ainda vai ser possível. Depois seria tudo tão mais fácil e perigoso!!!!

Cá ando eu

Visto eu ser uma mãe atipica, os meus dias e NOITES também o são :) cá estou, por mais que pense em deixar as pesquisas, sempre a pesquisar, os filhos dormem!! Costumo partilhar os videos que considero mais importantes no facebook, mas realmente no blog tem mais lógica. Então hoje a minha busca foi sobre terapia ocupacional, integração sensorial, sistema proprioceptivo e os três associados.
Técnicas, terapias aplicadas por um técnico ocupacional, mas nós pais temos que saber também, dado que crianças como a minha ranhoquinha não têm um brincar espontâneo, fora as vezes que derivado às malditas crises, é obrigada a faltar. Como tal, além assistir às terapias, vejo imensos vídeos sempre que posso, e como não decoro nada, tiro os meus apontamentos e misturo tudo!!
Resultado, montes de caixas sensoriais, montes de texturas e brinquedos nem se fala. Mas aprendi a ser poupadinha e agora até vou comprar alguns em segunda mão, pois compensa. Tem muitos e variedade não é o que falta.
Fora os brinquedos, tentamos todos cá por casa aproveitar tudo que seja e que possa proporcionar experiências. Actualmente debruçamo-nos nas castanhas assadas, quentinhas também servem como estímulo e cheiram e sabem bem.

Voltando ao atipica, eu queria falar era das novidades da MArgarida. Não há!!!!
Continua criseira, dia sim dia sim, o que nos levou à consulta.

Continua o sabril, retoma o lyrica e a benzodiazepina oral ( metamidol) em s.o.s., visto estar com muitas crises, ausência, quedas espasmos, um fartote, fora as grandes que persistem todos os dias...isto tudo combinado provoca uma irritabilidade, apatia... em vez do uso retal vamos dar um gotinha deste para ver se ajuda! e quando for necessário, tão somente!
Dava jeito uma boa fase, pelo menos, não pior do que o que estava desde que nasceu o Nuninho!!

Aprenda sobre epilepsia - legendado

estas e tantas outras... a epilepsia é um mundo. Nunca é demais saber!!

TERAPIA OCUPACIONAL - DISFUNÇÃO SENSORIAL YTUBE_0001.wmv

lembranças

Esta semana ainda não houve descanso. todos os dias tem havido pelo menos uma grande crise, mas por estranho que pareça e apesar de serem bastante grandes, e intensas, a nível motor não fica comprometida, vá-se lá entender!!! o grande problema é em cima, na cabeça, fica completamente ausente. De qualquer maneira tem conseguido ir às terapias e à escola, apesar de dar lá alguns sustos. Continua na APC enquanto não entram em contacto connosco a tal equipa de intervenção- O horário foi reduzido e não tem nem hidro nem equitação, as terapias favoritas. Tentar recomeçar com ela nas piscinas logo que eu possa.Com calma lá vou tentando encaixar as rotinas. Estou a tentar ir com ela à escola esta semana, mas o meu rapazote ainda não me deixou... vamos ver amanhã!!!

Em casa continuamos o nosso trabalho entre o intervalo das mamadas

Estou para aqui a ler o que escrevi, crises e crises sempre crises e lembrar-me de quando, ainda à bem pouco tempo em que elas eram mais de uma mão cheia por dia, com duração acima de 10 minutos..... e eu pedia para que fosse só uma! Uma só por dia e eu ficaria contente ( das grandes), de repente, do nada as grandes dão algum sossego, 2 dias 3 dias, já tivemos quase uma semana.... e eu já só quero novamente ESSA SEMANA, sem que me preocupe se tem comida na boca, ou até a mão. Queremos sempre o menos apesar de já ter sido tão pior!!! QUEREMOS O  MELHOR|

Quando ela teve internada, com os 2 anos, foram 4 meses a pôr e tirar medicamentos consecutivamente, em que nada travava, só agravou constantemente... aí, numa angústia de tentar perceber a bruxa da EPILEPSIA, a enfermeira Olinda emprestou-me um livro, que eu vim a comprar, " Afinal é só epilepsia" do dr. Levi,...livro de mesa de cabeceira..... bem após leitura desse livro, vi que a minha ranheta já tinha feito tudo que ali dizia, mas foi apartir daí que eu deixei mais a busca da informação, a internet é muita coisa!!!  vamos andando e aprendendo, deixar de perder tempo a ler o que já foi lido!

                                                 

                  Aconselha-se!! É um bom livro, com linguagem acessível e realmente, para quem tem epilepsia, não como a da minha garota,  que não é o fim do mundo.

crises e crises e mais crises e...mama

As grandes crises andam mais espaçadas, mas os espasmos impedem-na de dormir e são tão massacrantes, deixam-na tão irritada, anda nisto há uma semana ou duas até,... já nem sei. Ontem estava já tão cansada que eu só desajava que adormecessem os dois, estavam chatos, uma com as crises e o outro com a mama....ARRE, só queria que eles dormissem. Claro o pequeno adormeceu quando o aconcheguei à minha beira,  tão espertalhão!!! não reclamou mais, já a Margarida também a enrosquei ao pé de mim, e estava tão cansada ela, mas mesmo assim, só adormeceu depois do pequeno almoço. Está a dormir...


No fim de samana a actividade com a mana foi :


VÁ LÁ.... ANIMA-TE!

Na contra-capa do livro Mal-entendidos diz   :_ Para compreender uma criança temos que voltar ao país das memórias, reviver o que ficou para trás, habitar de novo medos de que nos esquecemos."..." Cada criança é uma história por contar. Por vezes o Capuchinho Vermelho perde-se no bosque e não há beijo que resgate a Bela Adormecida."

a escola

É  um assunto delicado. Crianças como a Margarida devem andar na escola????
Com o avançar da idade é cada vez mais complicado conseguir acompanhar os colegas, repare-se que a ranheta tem um atraso geral, motor, cognitivo sendo completamente dependente para executar as tarefas. Não vai cortar com a tesoura, terá a ajuda para rasgar o papel, com as mãos, vai ouvir a história, apesar de no fim não mostrar o que compreendeu, dado a linguagem e comunicação não ser a comum. Não se reconhece as capacidades da garota se não tiverem com a atenção. A educadora antiga já reconhecia a ida à casa de banho, o quando precisava do colinho, o como olhava para as imagens pelo canto do olho, o segurar o objecto que não é com a mesma rapidez que o ser humano comum, é preciso dar-lhe tempo, já conhecia um pouco de Margarida! E é um processo demorado conhecer a Margarida, caso contrário, cai-se no erro de achar que a menina é totalmente incapaz.
Por isso sempre defendi a continuidade das relações.
Hoje a ranheta está numa nova escola, com novos colegas e professores. Os primeiros meses irão ser de aprendizagem mutúa, é preciso reconhecer isso, mas também é tempo que passa e o tempo vale ouro.
A nova escola é optima, tem montanhas de iniciativas e actividades, quem me dera que a conhecessem para poderem retirar dela o melhor aproveitamento.

O pai  não compreende o porquê de ir à escola, e não é fácil explicar, precisamente porque o novo meio ainda não conhece a  menina, logo não sabem como agir, AINDA, mas espero que num breve espaço de tempo, o pai chegue a casa mais animado com a escola, visto ser uma novidade para todos, inclusivé para o ele, que é quem a acompanha. Pode não parecer proveitoso, mas o simples facto de sair de casa, ver árvores a abanar, crianças a mexer, leva o cérebro a ocupar-se com outras coisas e deixa menos tempo para as crises. Claro que esta teoria não resulta sempre, há mesmo dias em que o melhor é não sair de casa, pois o estimulo a mais vai fazer asneiras, serão os dias em que ela está a mil por hora, cheia de estereotipias e arranques, ameaçando o que está notoriamente prestes para acontecer. Nesses dias é preciso é musica relaxante e um bom banho para acalmar, seguindo-se uma história e montanhas de mimos.

E para não variar, a assiduidade dela ainda deixa muito a desejar, o sono é o trauma!!!

Dilema vai ser quando tiver que ir para a primária!!
Preciso de arregaçar as mangas e tentar que se crie uma unidade de multideficiência!!!


Esta semana também foi a ida pela primeira vez à junta médica, sendo as principais questões :
_se foi de parto; _ não!! é uma mutação genética.
_se usa as mãos;_ não,
:se pede para comer ou ir à casa de banho;_ Sim, os sons emitidos permitem-nos reconhecer essas habilidades.
_se consegue virar-se;_ sim.
Já está.

No final, gentilmente, uma das médicas foi-me abrir a porta, as portas e perguntou-me se soubesse que a minha filha seria assim, se eu a teria. Claro está que a resposta  foi, não saberia não a ter. Obviamente que desejava que ela não sofresse, mas é a Margarida!! É minha!

a epilepsia traumatiza!!

É tão verdade... movimentos que na ranheta seriam preocupantes, no Miguel são naturais, próprios de um recém nascido; os barulhos que me levam a berrar são insignificantes ao menino, causam danos tão grandes à menina;  a força de agarrar o meu dedo é tão superior no rebento. Fico tão feliz que para ele seja tudo normal,  aliviada, no entanto dá uma tristeza tão grande de ver o que foi roubado à Margarida...
Por mais que aceite a doença, não a aceito plenamente, ainda acho que é um pecado de Deus fazer erros destes, e incompetência da ciência não ajudar a ultrapassa-los. Neste mundo de blogs vê-se doenças tão bizarras, tão ingratas.

Passa à frente...
Recomeçou a escola e tem a novidade de ser acompanhada pelo pai, o que os está a tornar mais próximos, o que é muito bom, pois derivado ao serviço do pai não lhe permitia estar tão presente, o local de trabalho é noutra cidade, logo a presença constante era sempre a mãe. Agora está sempre à espera de o ver chegar!
As crises andaram endiabradas, trocando a alegria por apatia, o sono por tremores, mas parece que deixaram respirar pelo menos dois dias até hoje. ESTÁ LUA CHEIA, Não é verdade!!??? Ainda vou acreditar mesmo!!

finalmente

                                    

A menina Margarida é um espectáculo!!! Após duas semanas completamente epilépticas, até sexta feira, dia 23, a ranhetinha estava uma trovoada, provavelmente stress da mãe, inicio da nova escola, sei lá... a vida! Pois bem, desde que estive internada a menina está nos conformes, no dia do mano nascer dormiu, simplesmente até à chegada dele, sábado quando chegou à minha beira deu-me um sorriso de iluminar o coração. Pois, só boas notícias, estamos todos bem.
O Nuninho nasceu  às 13h.33, com 3650kg, 51cm. Muito lindo!!! Sê bem-vindo meu pequeno!

 A verdade é que ela aceitou tão bem o mano... um esforço tão grande para se manter bem, até hoje a vida anda bem melhor, só não gosta de o ouvir chorar, até se levanta para o tentar alcançar com a vista.Realmente as crianças são todas iguais, a ansiedade e o entusiasmo de ter um bébe em casa traz alegria e agitação a todos, mesmo a quem nós designamos sempre com carinho, de especial.

  olá pequenino!!!

OLHA O BEIJINHO!